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單基因病檢測


單基因遺傳病即人體因單個基因缺陷所引發的疾病。基因是人體的遺傳物質,所以一個人基因上的缺陷可能來自父母,也可能是自身產生的,而且這些缺陷都有遺傳給下一代的可能。



按照遺傳方式可將單基因遺傳病分為三類:①常染色體顯性遺傳病。②常染色體隱性遺傳病。③ 伴性遺傳病。凡迪生物自主研發的單基因病檢測技術,利用新一代測序平臺,對單基因病的相關基因目標區域進行高通量基因測序,并對測序結果進行生物信息分析,檢測出單基因病的突變位點,對受檢者的發病風險進行評估。

 

單基因病檢測的意義:
1. 有疑似臨床表型的人可以根據檢測結果有針對性地治療,提高治愈率、減少不必要的痛苦和開支;
2. 備孕夫婦檢查,降低出生缺陷,讓您抱上健康的寶寶;
3. 新生兒篩查,對某些遺傳病有效預防、及時控制病情發展并治療,讓寶寶健康成長;
4. 目前臨床表現正常,但有可能是遲發病致病基因的攜帶者,及早檢測可以進行早期干預和及時預防。

 

適用范圍:
1. 近親婚配人群;
2. 有遺傳病家族史人群;
3. 備孕夫婦;
4. 早孕期的夫婦;
5. 具有疑似臨床表型的人群;
6. 關注自身和下一代健康的人群;

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