主頁 > 優生優育 > 唐氏綜合征


出生缺陷和染色體疾病



出生缺陷是指嬰兒出生前發生的身體結構、功能或代謝異常。通常包括先天畸形、染色體異常、遺傳代謝疾病、功能異常如盲、聾和智力障礙等。出生缺陷病種繁多,目前已知的至少有8000-10000種。


我國是人口出生缺陷高發國家,出生缺陷總發生率為5.6%,每年新增出生缺陷約90萬例,染色體疾病是導致新生兒出生缺陷最多的一類遺傳性疾病,包括染色體非整倍體疾病和染色體結構異常疾病。


染色體非整倍體疾病是指整倍體染色體中缺少或額外增加一條或若干條染色體,包括21-三體綜合征、18-三體綜合征、13-三體綜合征以及一些性染色體異常,如Turner綜合征等。這類病的發生具有偶然性、隨機性,發病原因尚不明確,任何一對健康的夫婦都不能排除這種潛在危險,發病率通常隨著母親年齡的增高而增高。




唐氏綜合征


唐氏綜合征即21-三體綜合征,俗稱“先天愚型“,主要是由于細胞中多出一條21號染色體所導致的疾病,是小兒最為常見的由常染色體畸變所導致的出生缺陷類疾病,占小兒染色體疾病的95%左右。


在目前的醫學水平下,唐氏綜合征是無法治療的,一旦出生,將給患兒的家庭以及社會帶來沉重經濟和精神負擔,據統計,每年新增的唐氏綜合征生命周期的總負擔超過100億元。在孕期進行產前篩查與產前診斷,是預防唐氏綜合征患兒出生的最佳手段。



臨床上,常見的染色三體疾病主要有:唐氏綜合征、愛德華氏綜合征、帕陶氏綜合征。





? 大帝AV_欧美AV在线,日本成人电影,国产AV在线看,国产亚洲视频在线播放 - AV大帝